据当地媒体报道,6月26日,印度一名28岁的女子生下一名女婴。令医生和家人困惑的是,这名女婴出生时没有四肢。视频中,一名妇女抱着一个新生儿,婴儿的胳膊和腿都不见了。当地医院的儿科医生说,女婴看起来很健康,她将接受进一步的评估,以检查内脏是否正常。据报道,女婴患有这种疾病“先天性四肢切断综合症”(Tetra-amelia syndrome),患者天生缺手缺脚,或者手脚直接连接在身体上,很像海豹的四肢,称“海豹肢症”,是一种由WNT遗传突变引起的遗传疾病极为罕见。
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据外国媒体报道,印度有一个男孩的名字Dylan,然而,这个男孩患有先天性四肢切断综合征。他从初中开始就没有四肢。当时,他被其他孩子欺负,甚至差点自杀。现在孩子10岁了,生活非常幸福和坚强。
据他的父母说,医生刚怀孕时做了各种检查,说胎儿,一切都很健康,但出生后发现孩子没有四肢。
Dylan出生后,没有四肢,整个身体只有头部和躯干,看起来真的像一个破碎的雕像,甚至孩子的父母也非常不喜欢。不完整的身体Dylan生活也带来了很多麻烦。
由于这些身体缺陷,孩子自出生以来就遭受了各种困难和折磨。Dylan回忆说,当他5岁的时候,他发现自己和其他孩子有很大的不同。很多时候,他梦想着自己能长出手脚,但一次又一次地让他失望。
然而,家人给予了极大的支持,这使得Dylan再次对生活充满希望,说要坚持生活,永远不要低头。Dylan我开始从身边的小事做起,学会用嘴写字画画。现在他可以照顾自己的基本生活了。
自从Dylan在媒体报道了这个鼓舞人心的故事后,许多国内外网民给他留言,钦佩他的积极态度,并对这个不屈不挠的男孩竖起了大拇指。可以说,观积极的态度,过着不同的风格。
延伸阅读:【科普】先天性四肢切断综合征——海豹人
我们今天介绍“先天性四肢切断综合征”(Tetra-ameliasyndrome),这病又名“海豹肢症”,这是一种罕见的疾病。这些罕见的疾病可能离普通人很远,但了解和关注它们可以更好地帮助罕见的疾病患者,让他们不再感到孤独。
“先天性四肢切断综合征”(Tetra-ameliasyndrome),这病又名“海豹肢症”,这是一种罕见的疾病,患者天生缺手缺脚,是一种罕见的肢体畸形,这些畸形的婴儿大多没有手臂和腿,或者手脚直接连接到身体上,就像海豹的身体一样,故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。
它在20世纪60年代被用作怀孕期间“反应停”(thalidomide)一种副作用更为人们所知。该综合征会导致心脏、面部、头部、神经系统、骨骼和生殖系统等严重畸形。在许多情况下,肺发育不全使患者呼吸困难,甚至根本无法呼吸。
先天性四肢切断症患者的研究人员WNT突变发现在三个基因中。这个基因WNT在这个家庭的一部分,这个基因家庭在胎儿出生前的发育中起着重要的作用。在大多数已知的基因家庭中,肢体切断基因在遗传特征中似乎有一种常染色体的隐藏组合。
综合征会导致心脏、面部、头部、神经系统、骨骼和生殖系统等身体各个部位的严重畸形。在许多情况下,患者的肺发育不全,使患者呼吸困难,甚至根本无法呼吸。由于身体的严重缺陷,许多胎儿在出生前死亡或出生后不久死亡。
根据妊娠病史,可明确诊断儿童的症状和体征。没有特殊的治疗方法。手术可以改善少数病例,但大多数儿童很难修复发育畸形。