女孩患有梳发综合症

女孩患有梳发综合症

一个10岁的女孩患有罕见的遗传疾病，这使她的头发无法梳理。

来自澳大利亚墨尔本的希拉·麦迪逊(Shilah Madison Calvert-Yin)从小就有蓬松的头发。

她生来就有头发梳不直综合征。这种疾病的症状是她的发轴呈心形，缺乏能使发轴笔直的蛋白质。

在成长过程中，Shilah经常被欺负，说她看起来像“将手指插入电源插座”，还有人说她看起来像阿尔伯特·爱因斯坦。她曾经因为沮丧而剪掉头发，但现在她接受了这种独特的发型。

39岁的母亲Celeste在2017年代表Shilah在Instagram她开了一个有1.5万多名粉丝的账她想告诉其他孩子“与众不同没有错”。

Shilah说:“我在学校经常被取笑，被叫‘猪头’，这很糟糕。现在我个人喜欢它，但同时我也讨厌它——尤其是有风的时候。简单来说，我会看不见东西!”

Celeste补充说:“现在很多不知道这是什么的人通过社交媒体联系我们，他们感谢我们给他们答案。”

“这些评论既支持又丑陋，但我们很高兴在世界各地传播这种意识，成为这个社区的一员。”

Celeste她三个月大的时候就知道女儿不一样了。

她说:“婴儿时，她的棕色头发应该脱落，但这种奇怪的细毛开始长出来，直长。”

“这是你以前从未见过的。这件事似乎没有平息，但在人们开始发表评论之前，我并没有认真考虑过。”

Celeste不经允许，人们经常试图触摸它Shilah或者给她拍照。

粗心的人常说：“她的手指似乎插入了电源插座。”

“一开始，情况很糟糕，因为孩子们都想跑去摸她，拉她的头发，”母亲说。

2014年，Shilah她穿上实验服，参加了当地购物中心为孩子们举办的侏罗纪公园挖掘活动。

她说:“一个陌生人把她比作电影《回到未来》中的布朗博士。虽然这是我最喜欢的电影，但我从来没有想过，但她看起来真的像布朗博士或爱因斯坦。”

“现在，它已经成为一个内部笑话。”

随着Shilah随着年龄的增长，她的头发变得干燥脆弱，一夜之间缠成一团。

Shilah牙医发现了这种症状，直到7岁才诊断出难以梳理的头发综合征。

Celeste说:“她的牙医担心她的牙齿有多脆弱，安排和她在一起的麻醉师也注意到了她的头发，并告诉我们她患有头发综合征。”

医生做了一项关于遗传学和异常的研究，非常了解这种综合征，但从未见过像她这样的孩子。

Celeste说:“当我感到震惊、泪水和兴奋时，我终于有了多年来问题的答案。”

“墨尔本有这么多医生，我们有多少机会遇到这个人？”

“她告诉我们，她从来没有听说过澳大利亚有人患有这种疾病，也从来没有想过会遇到它Shilah这样的孩子——她是百万分之一的人。”

这种疾病发生在儿童时期，患有这种疾病的儿童有浅色的头发和银色的光泽，但也会导致牙釉质减弱、骨质疏松症和指甲脆弱。

Celeste说:“当你听到医生说细胞突变时，你会感到恐慌，但幸运的是，Shilah我们一生中只断了一根骨头，现在我们对她的骨头和牙齿非常小心。”