世界上只有2500人患有这种疾病 世界上只有一种英雄主义

世界上怪病很多，但是这个怪病绝对是最诡异，最恐怖的，因为它能把软组织和肌肉逐渐骨化最终变成活石雕。最近，美国科学家终于找到了石人的症结。这种奇怪的疾病被称为进行性肌肉骨化症(FOP)，它是世界上最罕见的疾病之一。据医学统计，进行性肌肉骨化症每200万人中只有一例，目前世界上有600例。世界上只有2500人患有这种疾病。

罗伯特森伯兰郡贝林哈姆罗伯特·金霍是进行性肌肉骨化最严重的患者之一。他在3岁时被诊断出患有这种罕见的遗传障碍。当时，医生说没有办法治疗甚至治愈，金霍的病情是英国45例类似病例中最严重的，所以医生预测年轻的金霍最多只能活6个月。

然而，金霍奇迹般地活了50年。现在，他的脖子已经逐渐成型，无法再旋转，膝盖已经固定，无法再抬起和移动。同时，他的腿也变成了两根坚硬的石柱。此外，金霍的每一寸肌肉都变成了骨头，臀部关节和颚骨骨化，胸部肋骨结合在一起，成为真正的石胸。由于胸部骨化，金霍的肺部受到影响，呼吸变得非常困难。但53岁的金霍成为英国进行性肌肉骨化症患者中最老的幸存者。

因此，自20世纪80年代以来，金霍一直选择站立，试图永久固定身体，成为一尊永不倒下的活雕像。现在，金霍的梦想正在慢慢实现。他一动不动地站在架子上，静静地等待着他成为石像的那一天。

这一切听起来像希腊神话中点人成石的魔咒，但却真的发生在身边。科学家们称这种疾病为石人综合征，因为这种可怕的疾病会使骨骼朝着异常的方向发育，首先是脚趾畸形，然后是颈部、脊柱和肩膀，最后肌肉逐渐消失，骨化，逐渐变成骨骼。换句话说，越来越多的骨头会在病人的骨架外积聚。最后，人体僵硬、固定、形状——或U形，或手臂折叠在一起，或腿盘在一起，或腿形成成人字形。结果，它就像一个石头人，不能再做任何运动了。

最可怕的是，这种疾病不会影响人们的智力和认知能力，所以病人会清楚地理解他们的悲剧，并在悲剧的痛苦和痛苦中慢慢死亡。桑迪生活在美国加州苹果谷·李是进行性肌肉骨化的另一个受害者。49岁的她已经在床上躺了20年了。她暗暗地说：我就像一块木头，从头到脚都没有弯曲的地方。更让她沮丧的是，有些人甚至把她当作人体模型。

因此，宾夕法尼亚大学的整形外科医生和进行性肌肉骨化专家弗雷德里克·卡兰认为这是最残忍的疾病，它完全囚禁了病人。它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭，甚至是咀嚼和上厕所。更可怕的是，患有这种疾病的人通常非常脆弱，就像玻璃人一样，只要轻轻触摸，他们的关节就会像吹气球一样鼓起来，然后下一步就是长成新骨头。

18岁的文森特·惠兰是班级的重点保护对象。弗雷斯诺是美国加州的中部城市。他回忆起第一次遇到这种疾病时，说他只有9岁。那天，他去爷爷的游泳池游泳，突然觉得腿疼。幸运的是，爷爷及时救了他。从那以后，他的脚一瘸一拐。父母以为惠兰只是腿脚抽筋，但医生告诉他们，惠兰患有进行性肌肉骨化症。一年后，母亲突然发现儿子的脊柱侧面长出了杏树皮。后来，凸起越来越大，甚至变成了驼峰。最后，虽然驼峰消失了，但留下了一串脊骨，导致惠兰的手臂失去了活动能力。慢慢地，惠兰的脖子也石化僵硬了。

现在，惠兰已经成为大一新生，过着与其他同学完全不同的生活。他的宿舍里到处都是辅助机械，包括拿东西、穿袜子和梳头。他的同学也被告知严禁推他或拱他，因为任何形式的碰撞都可能导致他身体的一部分拱起，从牙齿或疫苗痤疮到关节凸起，然后像吹气一样鼓起新骨头，这是非常痛苦的。为此，卡兰带领研究人员对这种奇怪的疾病进行了大量的研究，现在终于发现病源——罪魁祸首只有一个基因。

研究人员发现这个基因是ACVR1.控制体内三种骨骼形成蛋白质(BMP)，直接影响骨骼的形成和修复。但当ACVR1变异后，如果复制一两个，会改变原始基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，产生大量错误的蛋白质。卡兰惊叹:没想到一个基因的破坏力这么大！虽然人类染色体中有600万个基因字母，但只要其中一个错误像恐怖主义者一样遍地开花，就会损害一整套肌肉和软组织的功能，最终产生另一对骨骼。这个过程很可怕，相当于把灯泡变成原子弹。