今日是“六一”国际儿童节，是大部门孩子童年最欢乐的节日，然而有如许一群“特别”的儿童，却很难拥有一个和一般孩子一样的儿童节。因为疾病困扰，去上学、去游乐土乃至和小朋侪玩耍都成了奢望，不睬解、私见困绕着他们。他们便是——“泡泡珍宝”，稀有病神经纤维瘤病1型（NF1）的患者。

以“泡泡珍宝”为名的稀有病儿童

对这群特别的儿童来说，牛奶咖啡斑是他们的奇特印记，随着病情进展，他们大概会在满身各个地方长出肿瘤1。由于遍布满身巨细纷歧的瘤体，就像“泡泡”一样，他们被许多人称为“泡泡珍宝”。只是，漂亮名字的背后，倒是痛苦悲伤，畸形，毁容，残疾/功效停滞，认知停滞2。

神经纤维瘤病（NF）是一种累及皮肤、骨骼、神经等多体系的慢性综合征1，神经纤维瘤病1型（NF1）是此中最常见的范例，占患者人数的90%以上2，重要症状体现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育特别等1。大多数NF1患者会在儿童期发病，发病率约为5/100万3，随年事增大，疾病希望连续加重，大概会引起毁容性的转变，乃至恶变危害生命2。现在，NF1尚无有用的治愈本领，以手术对症为主，但术后复发率高、难度大4,5，更多创新的治疗药物与方案是每个患者及其家庭猛烈的心声。

极重繁重的童年包袱

神经纤维瘤病在美国、欧洲均被认定为稀有病，在我国因缺少盛行病学数据，疾病知晓率极低6，是以，许多患者的诊治历程一波三折，每每面对误诊、漏诊的情形，不但耽搁治疗，也对患者家庭的人力、经济、生理造成极大包袱。

更为严重的是，NF1患者每每遭到社会卑视。由于疾病的影响，患儿大概在脸上和身上长出咖啡斑、肿瘤，造成边幅受损及身材表面的改变，而民众对疾病的不知道、不睬解，使他们从小就面对四周人种种异样的目光、卑视和伶仃，对患者家庭来说，像一般人一样正常生存可谓特别困难。许多小朋侪们由于可怕，不敢和“泡泡珍宝”一路玩；一些家长误以为NF1疾病会感染，学校也拒绝吸收，这种私见伴着他们从发展，到就学、就业、生存和交际。与另外孩子高枕而卧的童年相比，“泡泡珍宝”的童年多了一份极重繁重。

消除卑视，配合助力泡泡珍宝

固然疾病使患者的外貌和身材表面孕育发生改变，但神经纤维瘤病却并非感染性疾病，正凡人与患者打仗不会孕育发生任何身材影响，社会民众应该精确了解神经纤维瘤病，更公平、更宽容、更有爱心地看待患者。

在六一儿童节到临之际，“泡泡珍宝”也有本身的小警惕愿，他们盼望像其他小朋侪一样，拥有一个高枕而卧的欢乐童年：去游乐土玩、交到好朋侪、没有异样的眼光、从速治好病……他们心愿简洁而优美，却也必要全社会的存眷、了解和支持。让我们一路为“泡泡珍宝”助力，配合进步NF1疾病认知，淘汰卑视，让更多的人相识NF1，了解NF1，让“泡泡珍宝”像其他孩子一样欢乐的生存！

声明：

仅供疾病教诲时参考利用，不消于任何推广目标。若有疑问请咨询医疗卫生专业人士。

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