迄今最片面的人类基果组测序完成

20年前，科学家公布读取了一小我私家的全部脱氧核糖核酸（DNA），实在，他们遗漏了少许。如今，因为读取DNA要领的革新，科学家最终可以重新到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）克日报道，美国科学家对全部人类基因组30.55亿个碱基对举行了测序，与此前效果相比，新效果增添了2亿个碱基对以及2000多个基因。

人类拥稀有万个基因，它们储存于DNA分子中，基因信息以4种碱基（C、G、T和A）的情势存在，两个碱基相互配对形成碱基对。

科学家于1990年启动了人类基因组测序项目，并于2001年颁布了首小我私家类基因组草图。但其时不得不将基因组分成小段读取，然后重新组装在一路，而如许无法将一些高度重复的片断放回原位。随后遗传学家陆续革新，但重点照旧放在进步现有序列的准确度，而非增添新序列，仍有约8%的序列缺失或错误。

新版本基因组由“端粒到端粒”（T2T）同盟绘制。该同盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦·米加和国度人类基因组研究所的亚当·菲利皮向导。

研究职员选择从一个被称为CHM13的细胞系中读取DNA。该细胞系来自水泡状胎块——一种怀胎失败情形，可以在试验室中造就这种细胞。菲利皮说：“CHM13的奇特之处在于，它不是任何人的基因组。”

一般人类细胞的每段DNA都有两个副本，每每存在庞大差别，一个来自母亲，另一个来自父亲，这使得对DNA准确测序变得越发困难，由于要搞清晰什么是测序历程中的失误、什么是真正的差别非常棘手。利用CHM13幸免了这个题目，由于两个副本险些完全雷同。

为组装基因组序列，研究团队使用了两种技能：一种是能读取非常长（凌驾100万个碱基对）片断的测序技能；另一种是准确度极高、能处置惩罚差异微小的片断（好比统一个基因的多个副本）的技能。

2020年7月，该团队颁布了完备的决定性另外人类X染色体。如今，他们颁布了完备的人类基因组，新版本比上一个版本增添了近2亿个碱基对以及2226个新基因，是自人类参考基因组初次公布以来举行的最大革新。