巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发觉了71个新的 "印记"基因,这一发觉使他们离揭开表观遗传学的一些神秘又近了一步--表观遗传学是一个形貌基因怎样在发育和成年的差别阶段在差别细胞中被开启(和封闭)的科学范畴。
一小我私家体内的30万亿个细胞中,大部门都含有来自母亲和父亲的基因,怙恃两边各奉献一个版本的基因。基因的奇特组合是使一小我私家奇特的部门缘故原由。通常情形下,一对基因中的每个基因在特定的细胞中具有划一的活性或不活性。但印记基因却不是如许的。这些基因--在2万多个基因总数中占不到百分之一--在怙恃一方的版本中每每比另一方越发活泼(偶然活泼得多)。
到现在为止,研究职员知道小鼠基因组中约莫有130个有据可查的印记基因--新增添的基因使这个数字凌驾了200。巴斯大门生物和生归天学系的托尼-佩里传授向导了这项研究,他说。"印记影响着一个紧张的基因家属,格外是对康健和疾病有着差别的影响,是以这七十多个新的基由于拼图增加了紧张的一块"。
组卵白的紧张性
对新发觉的基因的认真查抄使佩里传授和他的同事们有了第二个紧张的发觉:印记基因的开启和封闭并不总是与DNA甲基化有关,即甲基被添加到基因组DNA上(这一历程已知会按捺基因的活性,将其封闭)。DNA甲基化是第一个已知的印记范例,约莫在30年前被发觉。重新事情的效果来看,彷佛组卵白对印记的奉献更大,这是一种在染色体中与基因组DNA包裹在一路的布局。
一个正常的4天大的小鼠胚胎(L)和一个同龄的胚胎,它被利用成只含有母体染色体(孤雌生殖体)。在这个阶段,胚胎(囊胚)看起来很相似,但孤雌生殖体很快就会去世亡,夸大了从怙恃两边承继印记基因的紧张性。差别的细胞范例被染成绿色或赤色。
只管科学家们已经知道组卵白作为基因的 "调光 "开关,使它们封闭(或重新开启),但直到如今人们还以为DNA甲基化为印记基因的运动提供了重要开关。新研究的效果对这一假设孕育发生了猜疑:很多新发觉的基因被发觉与组卵白3赖氨酸27(H3K27me3)的改变有关,而只有少数与DNA甲基化有关。
为什么印记很紧张
科学家们还没有弄清晰一个给定基因的怙恃版本怎样可以或许被打开(或淡化)并连结这种状态,而另一个基因则处于相反的状态。众所周知,大部门的开/关怀换产生在配子(精子和卵子)的形成历程中,但准确的机制仍不清晰。这项新的研究指出了一种令人感兴趣的大概性,即一些印记基因大概在配子中没有被标志,但在发育后期,乃至在成年期变得活泼。
只管它只涉及一小部门基因,但印记在今后的物种生存中是很紧张的。假如它出了题目,来自怙恃一方的印记基因拷贝在应该封闭的时间被打开了(大概反过来),就会产生疾病或去世亡。错误的印记基因与很多疾病有关,包罗神经体系和代谢混乱以及癌症。
"佩里传授说:"我们大概低估了印记和疾病之间的干系有多紧张,以及印记与怙恃得到的疾病(如肥胖症)的遗传干系。"盼望这种对印记的革新将增添我们对疾病的相识"。